INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

Por: Cruz Moctezuma Erik

Es una completa realidad que el dolor influirá y nos acompañara a lo largo de nuestras vidas, inclusive sirviendo como maestro o medio por el cual visualizaremos de una forma distinta nuestro entorno así como el manejo de nuestro comportar.

La "insensibilidad al dolor" podría sonar en una forma romántico-poeta a una arma perfecta para aquellos que se aventuran en el ejercicio del amor o si se piensa como en el universo de aquellos "superhéroes" de películas o historietas incluso considerarse una habilidad con la que muchos soñarían con tener pero a pesar de toda la gama de significados que se le ha dado al dolor en este escrito partiremos de la descripción que el dolor es toda aquella percepción sensorial localizada/difusa y subjetiva que puede ser más o menos intensa, molesta o desagradable y que se siente en una parte del cuerpo; es el resultado de una excitación o estimulación de terminaciones nerviosas sensitivas especializadas. Algunos considerarían que el abstenerse de esta percepción seria irrefutablemente bueno pero en los siguientes párrafos conoceremos de forma general las características de esta patología en la que se ven sumergidas cierto número de personas en su realidad día con día

   La insensibilidad congénita al dolor (asociada a canalopatía) es una enfermedad hereditaria poco frecuente, con una prevalencia de <1/1 000 000 que fue descrita por primera vez por Dearbon en 1932, y en la cual se produce una interpretación anormal de los estímulos dolorosos asociada a diversos grados de disfunción autonómica.

Esta condición es causada por mutaciones en el gen SCN9A, este gen de forma normal proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio tienen un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas, los mencionados canales de sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la médula espinal y el cerebro, así mismo también se encuentran en las neuronas sensoriales olfativas.

Por lo cual el resultado de la mutación en el gen SCN9A es que no se puedan formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor y de la misma forma la pérdida de este canal en las neuronas sensoriales olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también un hallazgo frecuente entre los afectados.

Clínicamente se manifiesta como una tríada característica desde el punto de vista neurológico; los pacientes además de la analgesia congénita, muestran ausencia de reflejo corneal y en ocasiones aun más raras puede asociarse a retraso mental leve. Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. Con frecuencia presentan signos de autolesión como pueden ser grandes laceraciones, heridas, o mordeduras con arrancamiento de la punta de la lengua, intencionadas con fines autodestructivos o con la finalidad de sentir el placer paradójico del dolor. A nivel osteoarticular son frecuentes la aparición de fracturas múltiples y de cambios al nivel de las articulaciones produciéndose las llamadas articulaciones de Charcot (Figura 1) (alteración articular de causa neuropática, degenerativa crónica y progresiva que produce deformidad articular por cambios atróficos e hipertróficos del hueso). Pueden asociar también cierto grado de hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) congénita. Como ya se menciono también muchas personas con insensibilidad congénita al dolor tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia).  

El diagnóstico es típicamente clínico ya que los estudios complementarios no aportan ninguna información suplementaria; los estudios electrofisiológicos y la biopsia del nervio periférico para evaluar las fibras nerviosas de tipo mielínico o amielínico son rigurosamente normales.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con algunas enfermedades que incluyen la analgesia entre sus manifestaciones, tal y como sucede en la llamada disautonomía familiar y en algunas neuropatías sensoriales hereditarias.

El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:

• Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal.
• Cuidado de la piel con cremas hidratantes puede ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección;
• Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular. Los pacientes que tienen mutaciones en el gen SCN9Apueden tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea.

Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias. Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.

Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.Los pacientes que tienen mutaciones en el gen SCN9A pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.